宝鸡结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因检测，3450元精准锁定靶向与化疗用药时机，覆盖11基因4类变异，避免无效治疗与毒副风险。
适用人群
- 新确诊晚期或转移性结直肠癌患者，需一线靶向治疗决策
- 化疗效果不佳、计划更换方案的结直肠癌患者
- 拟使用伊立替康化疗，需评估UGT1A1毒副风险的患者
- KRAS/NRAS/BRAF野生型患者，确认能否使用EGFR单抗
- 复发或耐药后，需寻找新药或临床试验机会的患者
- 已有组织样本，希望一次检测覆盖靶向+化疗用药指导的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对结直肠癌患者组织样本中11个关键基因进行深度分析，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%。检测基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1，可同时检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）四类变异。能发现KRAS/NRAS突变（约30-40%患者，提示EGFR单抗耐药）、BRAF V600E突变（约5-10%，提示BRAF/MEK抑制剂敏感）、ERBB2扩增（约3%，提示抗HER2治疗敏感）、NTRK融合（罕见但特效药可用），以及UGT1A1基因型（预测伊立替康毒副风险）。不能检测MSI状态或免疫治疗相关标志物，也不适用于MRD监测。
检测流程
采样仅需提供已获取的组织样本（手术或活检标本），无需空腹或特殊准备。本地三甲医院或合作病理科可协助调取石蜡切片或新鲜组织，也可通过专业冷链物流邮寄至检测中心。样本处理周期通常为7-10个工作日，全程线上追踪进度。
准确性说明
检测严格质控，平均测序深度可达2705×（远超500×标准），覆盖均一性99%，Q30占比93%，确保低频突变准确检出。结果经NCCN 2022指南验证，阳性突变直接关联已获批药物或临床试验（如KRAS突变者禁用西妥昔单抗），阴性结果提示可考虑EGFR单抗，但需结合临床综合判断。UGT1A1基因型精准预测伊立替康毒性，帮助医生调整剂量，降低严重不良反应风险。
详细流程
- 临床医生或患者咨询，确认适用性（晚期/化疗前）
- 提供已存档或新获取的组织样本（蜡块/切片/新鲜组织）
- 样本经病理评估，确认肿瘤细胞含量≥10%
- DNA提取、质检（需≥100ng），构建预文库
- 高通量测序（NGS），覆盖11基因全部编码区及融合区域
- 生物信息学分析，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异
- 生成报告，包含靶向药、化疗药用药指导及临床试验选项
- 报告寄送或线上交付，医生解读结果，制定个体化方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我今年35岁，有结直肠癌家族史，需要提前做这个检测筛查吗？
- 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导，不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师，考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊，此检测才用于指导靶向药（如EGFR单抗）和化疗药（如伊立替康）的个体化方案。
- 我母亲是结直肠癌患者，这个检测能发现NTRK融合吗？
- 可以。本检测明确覆盖NTRK1、NTRK2、NTRK3三个基因，且检测突变类型包括融合（FUSION）。NTRK融合在结直肠癌中罕见（<1%），但一旦检出，有拉罗替尼、恩曲替尼等特效靶向药可用，值得排查。
- 我父亲是结直肠癌，检测报告里“未知临床意义的突变”是什么意思？
- 原报告说明，“未知临床意义的突变”指文献尚未报道其意义，或意义明确但无相关靶向用药信息。这类突变目前不直接影响用药决策，但可定期关注新研究，或考虑参加临床试验。建议医生结合其他临床指标综合判断。
- 报告里药物证据等级A、B、C具体怎么理解？我该优先考虑哪一级？
- A级表示该药已获FDA/NMPA批准或指南推荐在本癌种使用，是优先考虑的标准方案；B级指大型临床试验证实有效但仍未获批；C级为其他癌种证据或临床试验招募。建议您优先与医生讨论A级药物，若无效或不可及，再考虑B/C级或临床试验。报告仅提供信息，具体选择由医生决定。
- 报告出来后，你们会提供解读服务吗？
- 是的，我们提供免费的在线报告解读服务。报告出具后，我们的遗传咨询师或医学顾问会在3-5个工作日内主动联系您或您的家属，用通俗的语言解释基因突变、对应的靶向药和化疗药建议、临床试验机会等，并回答您的疑问。您也可以随时拨打客服热线预约解读。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊结直肠癌的患者，不用于健康筛查
- 优先使用组织样本，血液样本（ctDNA）仅限组织不可得时
- 检测结果仅供临床参考，最终方案需主治医生综合判断
- 阴性结果不排除存在低于检测下限的变异可能
- 样本肿瘤细胞含量低于10%可能影响检出灵敏度
- 本检测不覆盖MSI、TMB或HRD等免疫相关标志物
- 报告周期约7-10个工作日，如有疑问需7日内联系
- 价格3450元为终端售价，不包含样本运输或额外病理费用
用户评价 (8条，均分5.0)
我是乳腺癌术后，但肠镜发现有个息肉，主治医生推荐我做这个检测评估风险。价格方面，因为有商业保险报销了一部分，自付没多少。报告解释得很清楚，告诉我哪些基因突变需要重点关注，对后续的复查计划很有帮助。这种跨癌种的指导性挺难得的。
机构回复
谢谢您的分享。我们很高兴检测结果对您有多方面的帮助。肿瘤有时存在共患风险或共通机制，我们的检测正是旨在提供更全面的个体化健康管理依据。感谢您对跨癌种应用价值的认可！
报告出来后，我有些专业术语看不懂。打电话去问，他们不是简单念报告，而是安排了专业的遗传咨询师给我回电，用我能听懂的话解释了大概二十分钟，直到我明白。这个售后解读服务太重要了。
机构回复
为您提供专业的报告解读是我们服务不可或缺的部分。我们配备了资深的遗传咨询团队，旨在帮助您真正理解检测结果及其临床意义。
价格比我预想的要低，因为看网上动辄上万的很多。咨询时客服说这是因为他们技术平台升级了，成本有所降低，所以把优惠让利给患者。将信将疑做了，报告出来找医生看了，说数据很可靠，该有的分析都有。看来不是便宜就没好货。
机构回复
感谢您的真实反馈。是的，我们通过持续的技术优化和规模化运营，有效控制了成本，并决心将这份成果体现在终端价格上，让利患者。坚持“好而不贵”是我们的长期追求，很高兴得到了您和医生的双重认可。
给我妈妈做的检测，她肝癌刚手术。我特别喜欢他们的报告解读间，是一个半开放式的小隔间，配有双屏电脑，分析师一边在电脑上展示报告里的基因图谱，一边在纸上画示意图给我们讲，非常耐心。环境让人能静下心来听这些复杂信息。
机构回复
感谢您的分享！我们深知解读环节的重要性，因此特别设计了舒适的沟通环境与可视化工具，帮助家属和患者更好地理解报告背后的信息。能为您的家庭提供清晰、专业的解读服务，我们深感欣慰。
对比了几家机构，最后选了你们。主要是因为看到检测的基因列表很全面，不仅包含常规的，还有一些新兴的、有临床试验的靶点。虽然目前可能用不上，但为未来留了个希望。这种前瞻性我觉得很重要。
机构回复
感谢您的选择与信任。我们的产品设计确实兼顾了当前临床指导与未来的探索性价值。纳入有潜力的新兴靶点，是希望为患者捕捉一切可能的机会。您的认可让我们倍感鼓舞。
我是肝癌患者家属，听说肠癌和肝癌有些靶点可能相通，经病友推荐做了这个检测想碰碰运气。虽然最终没找到跨癌种的可用药靶点，但机构处理速度和报告的专业度没得说。客服也很坦诚，没有为了安慰我而夸大结果，这种实事求是的态度很重要。
机构回复
感谢您的理解与反馈。我们始终坚持客观、精准地报告每一个结果，这是对患者最大的负责。虽然本次结果未能提供直接靶向方案，但报告信息对您整体的病情管理仍有参考价值。祝好！
报告的专业深度没得说，参考文献都列了几十篇。但对于我们非医学背景的家属来说，自己读起来还是吃力。虽然能约解读，但如果报告里能多一个‘核心结论速览’页，用特大字把最关键的建议标出来，就更好了。
机构回复
您的建议非常宝贵且具体！我们已在规划报告改版，考虑增加‘执行摘要’或‘关键发现’板块，让用户能第一时间抓住核心信息。感谢您帮助我们做得更好。
我是肠癌患者，刚做完手术要做基因检测。之前特别怕采样疼，因为伤口还没好利索。没想到护士特别温柔，动作很轻，一边操作一边问我疼不疼，还说可以随时喊停。取组织样本的过程比我想象得快多了，也没啥不适感。就感觉他们真的很专业，考虑到了病人的实际状态。
机构回复
感谢您的信任和反馈！术后采样我们尤其注重操作轻柔和患者感受，会根据每位患者的恢复情况调整采样细节。您的肯定是对我们工作最大的鼓励，祝您后续治疗顺利！
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